Za otroke z najtežjimi redkimi boleznimi se odpira nova pot do zdravljenja

Po predlogu odločitev o financiranju najdražjih terapij za otroke ne bi bila več v rokah ZZZS. Odpira se novi samostojen sklad in širša strokovna presoja.

Do novega predloga so se nekatere družine in otroci z redkimi boleznimi soočali z zavrnitvijo financiranja zdravljenja v tujini ali pa zdravljenje ni izpolnjevalo pogojev obstoječega sistema. Tako so nekateri otroci ostali brez dodatnih možnosti, ki bi jim lahko omogočile lažjo življenjsko pot. Strokovno mnenje o upravičenosti zdravljenja je podal slovenski konzilij, ZZZS pa je na njegovi podlagi sprejel odločitev. ZZZS je bil po veljavnem zakonu na mnenje konzilija vezan. Zdravljenje je bilo lahko zavrnjeno, če konzilij ni ocenil, da bi lahko prineslo zadostno korist, ali če zdravljenje ni izpolnjevalo drugih zakonskih pogojev. Sedanji sklad sicer že omogoča tudi financiranje nekaterih zdravil, ki še niso vključena v redni sistem, ter vključitev v klinična preskušanja najmanj tretje faze. Zgodnejše faze kliničnih študij pa niso zajete.

Takšni primeri so se pojavljali že pred uvedbo sedanjega sklada pri ZZZS. Urbanova družina je za razvoj genske terapije za sindrom CTNNB1 zbirala več kot dva milijona evrov. Pri Aleksu s SPG56 je družina januarja letos potrebovala 600.000 evrov in za to imela le dva meseca časa. Tudi pri Milošu je bila februarja 2025 prva vloga zavrnjena. Deček je nato več kot leto dni čakal na dostop do napredne genske terapije, ki jo je pozneje tudi prejel. Sedanji sklad pri ZZZS je del možnosti odprl marca letos. Vendar ne omogoča pomoči v vseh primerih – ne zajema na primer otrok, vključenih v prvo fazo kliničnih študij. Zato so se družine, ki so ostale v stiski za svoje ljubljene, obračale na dobrodelne akcije in medije. Živijo v negotovosti, ali bodo zbrale dovolj denarja v kratkem času. Pri hitro napredujočih boleznih lahko izgubljeni meseci pomenijo tudi manj možnosti za zdravljenje.

Odločitev o zdravljenju otrok se spreminja

V državi že obstaja sklad za zdravljenje redkih bolezni. Sklad ima namen financirati posebne terapije in zdravila. Kljub temu do sredine septembra iz njega ni bilo financirano niti eno zdravljenje. ZZZS je prejel štiri vloge. Tri je zavrnil, o eni še odloča. Ta sistem deluje od marca 2026. Za letos je bilo predvidenih najmanj osem milijonov evrov sredstev. Zaradi tega želi država po le nekaj mesecih sistem spremeniti in ga narediti dostopnejšega. Ministrstvo za zdravje ocenjuje, da model v praksi ni zaživel, kot je bilo pričakovano. Pod vodstvom ministra dr. Tadeja Ostrca je zato pripravilo predlog novega zakona o Javnem skladu za napredno zdravljenje redkih bolezni. Osnutek je predstavilo 28. avgusta, vlada pa je predlog 17. septembra potrdila in ga po nujnem postopku poslala v Državni zbor. Zakon tako še ni sprejet in še ne velja.

Prihajajo potrebne spremembe v odločanju. Novi sklad bi bil samostojna ustanova z direktorjem, strokovno komisijo in nadzornim svetom. Tako odločanje ne bi bilo več v rokah ZZZS. Namenjen bi bil otrokom in najstnikom do 18. leta z življenjsko ogrožajočo ali kronično izčrpavajočo redko boleznijo. Pogoj bi bil, da so možnosti zdravljenja v Sloveniji izčrpane, hkrati pa obstaja napredna terapija, za katero je mogoče strokovno utemeljiti, da bi otroku lahko koristila.

Namen je obravnava vsakega otroka posebej. Pri odločanju bi upoštevali otrokovo zdravstveno stanje, potek bolezni, dosedanje zdravljenje, pričakovano korist nove terapije in tudi njena tveganja. Pomembna novost je, da zgolj obstoj drugega zdravila v Sloveniji ne bi nujno pomenil zavrnitve. Presojalo bi se, ali je to zdravljenje dejansko primerno za konkretnega otroka.

Odločilna bo vloga slovenskega konzilija. Po sedanji ureditvi je ZZZS pri odločanju vezan na njegovo mnenje. Če je to negativno, je pot do financiranja praviloma končana. Po novem bi se lahko postopek nadaljeval. Če bi bilo mnenje negativno ali bi med strokovnjaki obstajalo nesoglasje, bi pridobili še dve neodvisni mnenji zdravnikov iz tujine. Najmanj eden bi moral delovati v evropski referenčni mreži ali v mednarodno priznanem centru za konkretno bolezen. Sklad bi lahko v posebej utemeljenem primeru odločil tudi drugače od slovenskega konzilija. Osnovni rok za odločitev bi ostal 15 dni, saj tak rok določa že sedanji zakon. Če bi bila potrebna dodatna mnenja iz tujine, bi se lahko rok podaljšal na največ 45 dni. Pri otrocih s hitro napredujočimi boleznimi lahko takšna dodatna strokovna presoja pomeni veliko.

Letno pet do deset otrok

Ministrstvo ocenjuje, da bi sklad na leto obravnaval približno pet do deset otrok. Zdravljenja bi lahko stala od 10 do 20 milijonov evrov letno. Glavni vir denarja bi bil nerazporejeni del enega odstotka dohodnine, ki naj bi prinesel približno 10 do 12 milijonov evrov na leto. Dodatna sredstva naj bi prihajala iz partnerskih dogovorov s podjetji, donacij in evropskih virov. Minister je poudaril, da sklad ni namenjen zdravljenjem brez dokazov. Njegov namen je predvsem zapolniti praznino med trenutkom, ko za otroka že obstaja strokovno utemeljena nova možnost zdravljenja, in trenutkom, ko jo začne redno financirati slovensko zdravstveno zavarovanje.

Novi sistem v praksi še ne deluje. Vlada je 17. septembra 2026 šele potrdila predlog zakona in ga poslala Državnemu zboru po nujnem postopku. Preden bodo lahko družine vlagale vloge na novi javni sklad, mora zakon sprejeti parlament, nato mora biti objavljen in začeti veljati, sklad pa mora biti tudi dejansko ustanovljen in organiziran. Zato danes še ni mogoče navesti zanesljivega datuma, ko bo novi sklad začel sprejemati prve vloge.

Ko bo novi sklad zaživel, naj bi prav on prevzel odločanje o naprednih zdravljenjih otrok, ki jih obvezno zdravstveno zavarovanje še ne krije. ZZZS pa bo zdravljenje ponovno prevzel, ko bo posamezna terapija vključena v redno financiranje zdravstvenega zavarovanja.