Kmalu naj bi zaživel nov program neonatalnega presejalnega testiranja

Uredništvo

vir: pixabay.com
POSLUŠAJ ČLANEK

Konec meseca naj bi v Sloveniji zaživel nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi po novem ne bodo odkrivali le 20, temveč več kot 45 bolezni, med njimi tudi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti in cistično fibrozo. Novo presejanje naj bi steklo, »če bo vse po sreči, ravno na dan redkih bolezni, to je 29. februarja«, je napovedal predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana Tadej Battelino.

Poleg že obstoječega presejanja za fenilketonurijo, hipertirozo in vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni bodo zdaj v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana odkrivali še spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.

Obstaja okoli 8000 različnih redkih bolezni, večina je genetskega izvora in v 75 odstotkih se izrazijo že v otroštvu. Ministrstvo za zdravje je zato leta 2022 v okviru načrta za delo na področju redkih bolezni do leta 2030 zagotovilo 1.926.868,24 evra letno za uvedbo dodatnega programa presejanja novorojencev, so navedli.

»To bo največji nacionalni presejalni program v Evropski uniji ta hip, saj bomo z njim lahko odkrili med 45 in 50 bolezni,« je povedal Battelino. Če so te bolezni odkrite in zdravljene, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kakovostno življenje. Za otroka se z novim programom nič ne spreminja, presejanje namreč poteka na isti način, z odvzemom nekaj kapelj krvi iz pete ali drobne vene novorojenčka 48 do 72 ur po porodu.

Naroči se Doniraj Vse novice Za naročnike