Klinični inštitut za genomsko medicino prvi na svetu odkril pomembna gena
POSLUŠAJ ČLANEK
Raziskovalci Inštituta za genomsko medicino v Ljubljani so prvi na svetu odkrili dva gena. Prvi je povezan z dilatativno kardiomiopatijo, srčno boleznijo, drugi pa z določenimi razvojnimi deformacijami otroškega živčnega sistema.
Inštitutov vodja centra za mengelsko genomiko, doc. dr. Aleš Maver, dr. med. je novico razkril prav danes, 20. septembra, na dan genetike. Na konferenci je povedal, da je dognanje pomembno, ker gre pri obeh za zelo resni bolezni, zdaj pa končno poznamo vzrok in lahko zadevo diagnosticiramo, poroča 24ur.
https://twitter.com/ukclj/status/1572210178791034881?s=20&t=kl-_9FzOk7dtwNB_eAcCGA
Bolezen centralnega živčevja so identificirali pri otrocih na Slovenskem, v isti družini, zaradi česar so predvidevali genetski vzrok. Zato so sprva preiskali vse gene, ki bi lahko bili povezani, a jim ni uspelo. Nato so se zadeve lotili drugače in našli mutacijo na genu, ki povzroča moten razvoj malih možganov, do zdaj predviden kot vzrok le pri živalih.
Gre za izjemno redko bolezen in zaenkrat še iščejo družine, ki bi tako mutacijo imele, da bi jih vključili v nadaljnje raziskave.
Inštitutov vodja centra za mengelsko genomiko, doc. dr. Aleš Maver, dr. med. je novico razkril prav danes, 20. septembra, na dan genetike. Na konferenci je povedal, da je dognanje pomembno, ker gre pri obeh za zelo resni bolezni, zdaj pa končno poznamo vzrok in lahko zadevo diagnosticiramo, poroča 24ur.
https://twitter.com/ukclj/status/1572210178791034881?s=20&t=kl-_9FzOk7dtwNB_eAcCGA
Bolezen centralnega živčevja so identificirali pri otrocih na Slovenskem, v isti družini, zaradi česar so predvidevali genetski vzrok. Zato so sprva preiskali vse gene, ki bi lahko bili povezani, a jim ni uspelo. Nato so se zadeve lotili drugače in našli mutacijo na genu, ki povzroča moten razvoj malih možganov, do zdaj predviden kot vzrok le pri živalih.
Gre za izjemno redko bolezen in zaenkrat še iščejo družine, ki bi tako mutacijo imele, da bi jih vključili v nadaljnje raziskave.
Zadnje objave
Odmev tedna: Prišel, videl in komaj zmagal
19. 4. 2024 ob 21:29
Vroča tema: očiščeni "janšizma" – padajo direktorji zdravstvenih ustanov
19. 4. 2024 ob 20:12
Minuta molka – skoraj nič ne gre več v pravo smer
19. 4. 2024 ob 13:00
Ključni dnevi za razdelitev deset tisoč računalnikov
19. 4. 2024 ob 10:45
Pravna država: če imaš 40 poslancev, še ne pomeni, da imaš absolutno oblast
19. 4. 2024 ob 6:00
Vlada spreminja postopke naročanja in najdaljše čakalne dobe
18. 4. 2024 ob 17:37
V Chicagu spor glede nezakonitih priseljencev
18. 4. 2024 ob 15:31
Ekskluzivno za naročnike
Minuta molka – skoraj nič ne gre več v pravo smer
19. 4. 2024 ob 13:00
Domovina 144: Zakaj policija ne preiskuje napovedanega strelskega pohoda
17. 4. 2024 ob 6:30
Prihajajoči dogodki
APR
20
Moški zajtrk s Petrom Gregorčičem
07:00 - 09:00
APR
20
Godalni kvartet kolektiva Carpe artem
19:00 - 20:30
APR
20
Večer z Nuško Drašček in Jako Puciharjem
20:00 - 22:00
APR
22
Koncert za zbor – Alfred Šnitke
20:15 - 21:30
APR
24
SAKRALNI ABONMA – KOMORNI ZBOR KGBL IN AMBROŽ ČOPI
19:30 - 21:00
Video objave
Odmev tedna: Prišel, videl in komaj zmagal
19. 4. 2024 ob 21:29
Vroča tema: očiščeni "janšizma" – padajo direktorji zdravstvenih ustanov
19. 4. 2024 ob 20:12
Izbor urednika
Vračajo se vici o policajih
17. 4. 2024 ob 6:31
Kako nam Robert Golob lomasti po denarnicah
11. 4. 2024 ob 6:31
0 komentarjev
Komentiraj
Za objavo komentarja se morate prijaviti.